鹤岗4种常见遗传病筛查
临床应用
一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因,20位点)、蚕豆病致病基因G6PD上的常见17个位点以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测
样本类型
全血
检测方法
飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
1200元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 计划在鹤岗组建家庭或备孕的夫妇,希望了解自身的遗传风险。
- 家族中有成员患有地中海贫血、耳聋或蚕豆病等遗传病史。
- 在鹤岗生活,婚后希望进行系统性优生健康检查的新人。
- 关注下一代健康,希望进行孕前遗传风险评估的准父母。
- 对自身遗传背景好奇,希望了解相关遗传病携带状态的人士。
- 有生育计划,希望为未来宝宝的健康做足前期准备的家庭。
这个检测能查出什么?
这项检测就像为您和家人的遗传背景做一次深度‘体检’,聚焦于四种在我国相对常见的单基因遗传病。具体包括:筛查导致地中海贫血的36种常见基因突变;检测与遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2等四个关键基因的20个位点;分析可能导致蚕豆病的G6PD基因上的17个常见位点;评估与脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1和SMN2基因的拷贝数情况。它能帮助您了解自己是否是这些致病基因的携带者。如果夫妇双方都是同一种疾病的携带者,他们的孩子有一定概率患病。请注意,本检测针对的是特定、已知的常见突变位点,不能覆盖这些基因上所有可能的罕见突变,也无法筛查其他遗传病或复杂疾病。
检测过程麻烦吗?
检测过程非常简单。您只需提供一份全血样本(约3-5毫升),就像常规抽血体检一样。无需空腹,可以正常饮食。采血过程由专业人员在鹤岗的合作采样点完成,或您可以选择邮寄采样包在家完成,仅需几分钟,会有轻微刺痛感。采样结束后,样本会安全送至实验室进行分析,您无需再做其他事情。
结果准确吗?安全吗?
本项目采用飞行时间质谱、PCR扩增和毛细管电泳等成熟、稳定的技术平台,对特定基因位点的检测具有很高的准确性。实验室操作严格遵循标准流程,确保结果可靠。检测本身仅涉及血液样本的体外分析,对您身体无任何伤害。需要理解的是,基因检测结果是一种概率风险评估。如果结果为阳性(即发现携带致病突变),建议您与家人进行遗传咨询,必要时可进行进一步的确诊检查。阴性结果意味着未检出本次覆盖的常见突变,但无法完全排除患上相关疾病或其他遗传病的可能性。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,价格1200元,目前不支持医保报销。
- 采样前无需特意空腹,保持正常饮食和作息即可。
- 若选择邮寄采样,请仔细阅读采样包内操作说明,尽快寄回。
- 报告出具时间约为7个工作日,节假日可能顺延。
- 检测结果属于个人隐私,我们会严格保密。
- 报告应由专业人士解读,建议您与伴侣共同查看和理解结果。
- 本检测结果不能作为临床诊断的唯一依据,仅供参考。
- 如有疑问,请及时联系您的服务顾问或检测机构进行咨询。
用户评价 (11条,均分5.0)
服务态度没得挑,客服和顾问都热情专业。只是检测报告里有些专业术语,虽然电话解读了,但事后自己再看纸质报告,还是希望有个更通俗的“结论概述”部分,方便给家人看。
机构回复
您的建议非常宝贵。我们已在规划报告改版,考虑在报告首页增加一份“核心结论与建议”的通俗版摘要,方便家庭成员间传阅和理解。感谢您的推动!
最让我放心的是,你们在用户协议里明确写了,即使未来公司发生并购等变动,我的数据也会按原有协议继续保护,不会被新东家随意处置。这让注重长期隐私的我,觉得是一次可以放心的投资。
机构回复
感谢您关注到了这份长期承诺。该条款体现了我们对用户数据终身负责的态度。无论公司结构如何变化,我们对用户隐私的原始承诺都具有法律约束力,这是我们对每一位用户的责任。
我是先做了遗传咨询,然后才决定检测的。顾问很专业,没有强行推销,只是客观分析。检测本身没得说,但报告PDF页面设计可以再优化一下,重点结论如果能更突出显示就更好了。整体体验不错。
机构回复
非常感谢您细致的反馈!我们已记录下您对报告版面的优化建议,并会反馈给产品团队进行研究。很高兴我们的遗传咨询服务得到了您的认可,专业和客观是我们一贯的准则。
作为科技小白,我最怕流程复杂。但这个检测的每一步都简化了,特别是注册账号,居然支持微信一键登录,不用记新密码,太合我心意了。整个数字流程对用户非常友好。
机构回复
感谢您的认可!降低技术使用门槛是我们产品设计的重要原则之一。采用微信一键登录等大家熟悉的方式,就是为了让您能更轻松、更快速地开启检测之旅。
本来是老公不太支持做,觉得没必要。我让客服跟他沟通了一下,客服从男性角度讲解了筛查的意义和对家庭的责任,成功说服了他。这个服务真的很周到,考虑到了家庭决策的复杂性。
机构回复
感谢您分享这个重要细节。生育决策常需家庭共同参与,我们的顾问会尽力为每一位成员提供所需的信息支持。很高兴能促成你们共同的理解与决定。
作为二胎妈妈,这次做筛查比一胎时从容多了,因为知道流程。但没想到速度比三年前快了一倍!电子报告还有详细的基因位点解释和参考文献链接,虽然我看不太懂深奥的部分,但这种严谨的呈现方式让我觉得钱花得值,靠谱。
机构回复
谢谢老朋友的再次选择!技术进步让我们不断提高效率和质量。报告附上专业依据,是希望即便您不需要深究,也能感受到我们背后的严谨态度。
被列为高危孕妇,医生让做很多检查。这个筛查是自费的,但我觉得必须做。价格在我能承受的范围内,比某些单项遗传病检测还便宜。报告详细,还附带了简单的备孕指导,感觉物超所值,减轻了不少心理负担。
机构回复
理解您作为高危孕妇的担忧。我们精心设计产品,就是希望用合理的价格为有特殊需要的孕妈提供一份关键的科学依据。您的安心对我们至关重要,请多保重。
作为二胎妈妈,这次检测让我安心不少。价格不到一千块,比起我之前了解的其他大套餐实惠太多了。查的四种病都是比较常见的,报告出来很快,手机上就能看,还有电话解读,对我们这种非专业人士很友好。性价比真的高。
机构回复
感谢您的认可!我们致力于用合理的价格提供核心优生筛查,帮助更多家庭安心备孕。电话解读服务会一直为您保留,有任何后续疑问都可以随时联系我们。
客服真的很棒!我操作失误导致样本盒弄丢了,联系客服后很快就给我补寄了一个,也没额外收费。这种售后态度让我感觉这家机构是真心为用户着想的,不是一锤子买卖。冲这个服务也得给五星。
机构回复
出现问题,快速妥善解决是我们的责任。感谢您的包容和理解!让每一位用户都有顺畅、无忧的体验,是我们服务团队不变的追求。祝您后续一切顺利!
作为30岁准备要二胎的妈妈,做这个筛查主要是图个安心。报告一周就出了,速度挺快。最满意的是遗传咨询师的电话解读,特别有耐心,把我担心的隐性遗传风险解释得很清楚,还结合了我老公的家族史给建议,感觉钱花得值!
机构回复
感谢您的肯定!我们深知精准解读对备孕家庭的重要性,我们的咨询师都经过严格培训,能结合具体情况提供个性化分析。祝您二胎计划顺利!
电子报告推送的时机很贴心,是工作日的下午,我正好有时间仔细看。报告里不仅有结果,还把每种病的发病率、我们的携带率与普通人群做了对比,这种直观的对比让我一下子就看懂了风险到底有多高或多低。
机构回复
很高兴我们的小细节能被您捕捉到!我们希望通过直观的数据对比,帮助用户更轻松地理解专业的遗传信息。感谢您的细心体会!
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